Зчеплені гени - це гени, що лежать в одній хромосомі, успадковуються разом. Всі гени в одній хромосомі утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення у диплоїдних організмів одно гаплоидному набору хромосом. Гомологічні хромосоми утворюють на першій стадії мейозу перехрещення, здатні обмінюватися окремими ділянками в результаті виникають розривів і наступних рекомбінації. Це явище названо кросинговером (аллели з гомологічниххромосом змінюються один з одним місцями). Процес обміну ділянками між гомологічними хромосомами призводить до генетичної рекомбінації особин, що утворюються з гамет з новим поєднанням алелів називають рекомбінантними. Чим далі один від одного на хромосомі розташовані гени, тим частіше між ними відбувається кросинговер і тим вище відсоток з'являються рекомбінантних особин. На цьому явищі заснована побудова генетичних карт - визначення послідовності розташування генів в хромосомі і зразкового відстані між ними. Порушення зчепленого успадкування батьківських алелей в результаті кросинговеру дозволяє говорити про неповну зчепленні на відміну від повного зчеплення, що спостерігається у самців дрозофіли.
Аналіз генетичних і цитологічних карт дозволив сформулювати основні положення хромосомної теорії спадковими-ності.
1. Кожен ген має певну постійне місце (локус)
і хромосомі.
2. Гени в хромосомах розташовуються в певній линів-ної послідовності.
3. Частота кросинговеру між генами прямо пропорційна відстані між ними і обернено пропорційна силі зчеплення.
Основні положення хромосомної теорії спадковості.
Хромосомна теорія спадковості, теорія, згідно з якою хромосоми, укладені в ядрі клітини, є носіями генів і являють собою матеріальну основу спадковості, тобто спадкоємність властивостей організмів у ряду поколінь визначається спадковістю їхніх хромосом.
Закономірності, відкриті школою Моргана, а потім підтверджені н поглиблені на численних об'єктах, за загальним назва-ням хромосомної теорії спадковості. Основні положення її такі.
1. Гени розташовуються в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів, причому набір генів кожної з хромосом унікальний;
2. Кожен ген має певне місце (локус) у хромосомі; в ідентичних локусах гомологічних хромосом знаходяться алельних гени;
3. Гени розташовані в хромосомах в певній лінійній послідовності;
4. Гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, утворюючи групу зчеплення; число груп зчеплення дорівнює гаплоидному набору хромосом і постійно для кожного виду організмів;
5. Зчеплення генів може порушуватися в процесі кросинговеру; це призводить до утворення рекомбінантних хромосом;
6. Частота кросинговеру є функцією відстані між генами: чим більше відстань, тим більше величина кросинговеру (пряма залежність);
7. Кожен вид має характерний тільки для нього набір хромосом - каріотип.
Успадкування ознак людини зчеплених зі статтю.
Статеві хромосоми Х і Y містять велику кількість генів. Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою. Спадкування визначаються ними ознак називають спадкуванням, зчепленим з підлогою. а локалізацію генів в статевих хромосомах називають зчепленням генів з підлогою.
Наприклад, Х-хромосома людини містить домінантний ген Н, що визначає згортання крові. У людини, рецессивно гомозиготного за цією ознакою, розвивається важке захворювання гемофілія, при якому кров не згортається і людина може загинути від найменшого ушкодження судин. Так як в клітинах жінок дві Х-хромосоми, то наявність в одній з них гена h не тягне за собою захворювання, так як у другій з них присутній домінантний ген Н. В клітинах чоловіків є тільки одна Х-хромосома. Якщо в ній присутній ген h, то у чоловіка розвинеться гемофілія, так як Y-хромосома гомологична Х-хромосомі і в ній немає гена Н або h.
Один з зчеплених зі статтю рецесивних генів викликає особливий тип мишечнойдістрофіі (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві іпоступово веде до інвалідності та смерті раніше 20-річного віку. Потомумужчіни з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні погену цього захворювання, цілком нормальні.
36.Механізми генотипического визначення і диференціації ознаки статі в розвитку.
Генетичний механізм визначення статі.
У ссавців генетичний механізм визначення статі полягає в наступному. Кожна яйцеклітина здатна розвиватися на організм як чоловічого, так і жіночої статі. Хромосоми, що визначають стать, укладені в сперматозоїді. Половина сперматозоїдів, вироблених чоловіком, містить Х-хромосому і визначає розвиток самки, а половина містить Y-хромосому і визначає розвиток самця. Сперматозоїди обох типів виглядають абсолютно однаково. Вони розрізняються тільки по одній хромосомі. Ген, в результаті дії якого батько може мати тільки дочок, досягає своєї мети, змушуючи його виробляти тільки сперматозоїди з Х-хромосомою. Ген, завдяки наявності якого мати народжуватиме тільки дочок, може надавати свою дію, змушуючи її секретировать спермицид з виборчим ефектом або викидати зародків чоловічої статі.
Існують кілька гіпотез, що пояснюють, як відбувається приречення статі у людини:
Інша гіпотеза була запропонована Джеймсом, який стверджував, що закономірності розподілу підлог обумовлені гормональними змінами в організмі батьків. Він вважає, що підвищення рівня тестостерону та естерогенов у обох батьків збільшує ймовірність народження хлопчиків, а зростання рівня гонадотропіну - дівчаток. Пропозиції засновані на клінічних спостереженнях: лікування безпліддя гонадотропінами у жінок призводило до народження дочок, а у чоловіків - синів.
37.Множественний алелізм і полигенное спадкування на прикладі людини.
Множинний алелізм - наявність у гена множинних алелей.
Створюється так звана серія алелей, "розсіяних" в популяції цього виду. Отже, різноманітні стійкі стану одного і того ж гена, що займає певний локус в хромосомі, представлені то у вигляді нормального алеля, то у вигляді мутації, отримали назву множинних алелей. Прикладом множинного алелізм може служить система груп крові АВО, відкрита австрійським ученим К. Ландштейнером в 1900 р
Існує багато ознак, успадкування яких обумовлено не однією парою генів. Зростання, статуру, обдарованість і колір шкіри у людини і багато інших ознак залежать від взаємодії багатьох пар генів. Коли дві або більше число незалежних пар генів впливають на один і той самий ознака подібним чином, так що їх дія підсумовується, говорять про Полигенное успадкування даної ознаки, а такого роду гени називають множинними факторами. Колір шкіри в основному визначається двома парами генів, які називаються A-a і B-b (тут великими літерами позначені гени, що зумовлюють потемніння шкіри). Генотип негра буде ААВВ, а білого - aabb.
При Полигенное успадкування перше покоління (F1) буває проміжним між батьківськими формами і досить однотипним; навпаки, в другому поколінні (F2) дуже мінливе і складається з індивідуумів, що розподіляються по всьому діапазону між вихідними батьківськими типами. Спадкування кольору шкіри у людини - відносно простий випадок полігенною спадковості, так як тут беруть участь всього лише дві пари генів, що володіють вираженою дією. Спадкування зростання у людини залежить від значно більшого числа генів - можливо, від 10 пар і більше. Крім того, дія цих генів модифікується зовнішніми умовами, наприклад кількістю і якістю їжі. Як це на перший погляд не дивно, низький зріст домінує над високим.
38.Наследованіе груп крові і резус-фактора.
Спадкування груп крові.
В основі закономірностей успадкування груп крові лежать такі поняття. У локусі гена АВО можливі три варіанти (алелі) - 0, A і B, які експресуються по аутосомно-Кодомінантність типу. Це означає, що у осіб, що успадкували гени А і В, експресуються продукти обох цих генів, що призводить до утворення фенотипу АВ (IV). Фенотип А (II) може бути у людини, що успадкував від батьків або два гени А, або гени А і 0. Відповідно фенотип В (III) - при спадкуванні або двох генів В, або В і 0. фенотип 0 (I) проявляється при спадкуванні двох генів 0. Таким чином, якщо обоє батьків мають II групу крові (генотипи AА або А0), хтось із їхніх дітей може мати першу групу (генотип 00). Якщо у одного з батьків група крові A (II) з можливим генотипом АА і А0, а в іншого B (III) з можливим генотипом BB або В0 - діти можуть мати групи крові 0 (I), А (II), B (III ) або АВ (IV).
Спадкування резус-фактора кодується трьома парами генів і відбувається незалежно від спадкоємства групи крові. Найбільш значимий ген позначається латинською буквою D. Він може бути домінантним - D, або рецесивним - d. Генотип резус-позитивної людини може бути гомозиготною - DD, або гетерозиготних - Dd. Генотип резус-негативної людини може бути - dd.
Гемолітична хвороба плода та новонародженого цей стан, що виникає в результаті несумісності крові матері і плоду по деяким антигенів. Найбільш часто гемолітична хвороба новонародженого розвивається внаслідок резус-конфлікту. При цьому у вагітної жінки резус-негативна кров, а у плода резус-позитивна. Під час вагітності резус-фактор з еритроцитами резус-позитивного плода потрапляє в кров резус-негативної матері і викликає в її крові утворення антитіл до резус-фактору (нешкідливих для неї, але викликають руйнування еритроцитів плода). Розпад еритроцитів приводить до пошкодження печінки, нирок, головного мозку плода, розвитку гемолітичної хвороби плода та новонародженого. У більшості випадків захворювання швидко розвивається після народження, чому сприяє надходження великої кількості антитіл в кров дитини при порушенні цілісності судин плаценти.